Aunque se les denomina «raras» debido a que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es impactante. De acuerdo con la Organización Mundial Global Genes, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan aproximadamente a 400 millones de personas en todo el mundo. El 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños. El tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de 6 a 8 años.1
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, Pfizer reitera su compromiso con la salud de los colombianos, especialmente con estos pacientes, pues si bien las enfermedades raras afectan colectivamente a millones de personas en todo el mundo, son individualmente pequeñas y heterogéneas, lo que requiere nuevas ideas y modelos terapéuticos. “Para Pfizer es indispensable crear un modelo de “atención al paciente” que se adapte a su propósito y garantice que los avances en la ciencia sean de provecho para los pacientes que lo necesitan” así lo indica María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.
Conozca de la mano de especialistas algunas de estas enfermedades para que dejen de ser olvidadas o desatendidas.
AMILOIDOSIS, UNA ENFERMEDAD DE CUIDADO
La doctora Clara Saldarriaga, especialista en cardiología e insuficiencia cardiaca da una guía para reconocer la Amiloidosis, pese a que no existe con certeza el número de pacientes en Colombia con esta enfermedad, pues es una patología que con frecuencia no se diagnostica. La especialista hace un llamado a no perder la esperanza porque gracias a la evolución de la ciencia ya existen alternativas de tratamiento.2
¿Qué es la Amiloidosis?
RTA. La amiloidosis es una enfermedad que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por el depósito de cantidades anormales de una proteína llamada amiloide en órganos como el corazón, el riñón y el hígado. Puede ocurrir como consecuencia de otra enfermedad como el mieloma múltiple, la artritis, el lupus, o aislada cuando existen alteraciones en la degradación de una sustancia que normalmente produce el hígado (amiloidosis por transtiretina).
¿Cuáles son las principales barreras o retos a los que se enfrentan los pacientes con Amiloidosis?
RTA. El diagnóstico tardío es el mayor problema que enfrentan los pacientes porque al ser una enfermedad que afecta varios órganos con frecuencia pasa desapercibida, los médicos no piensan en esta patología hasta que los pacientes están en una fase muy avanzada de la enfermedad.
¿Cuánto tiempo puede transcurrir desde que hay sospecha de la presencia de la enfermedad hasta su diagnóstico?
RTA. El diagnóstico ocurre de manera tardía en todo el mundo, con tiempos que pueden variar desde 7 meses hasta 3 años según los reportes de otras partes del mundo y esto no debería suceder porque la enfermedad se puede tratar si se diagnostica cuando está en su fase inicial.
¿Cuáles son los signos o síntomas característicos de la enfermedad? ¿Puede ser esta la causa de aparición de otras enfermedades físicas o emocionales?
RTA. Los pacientes consultan por fatiga, dificultad para respirar, calambres en las piernas y los brazos, problemas de la columna donde se estrechan los discos vertebrales y se comprimen los nervios, disminución de la audición, desmayos y taquicardia. El diagnóstico tardío de la enfermedad hace que estos pacientes con frecuencia presenten síntomas emocionales como la depresión, al no encontrar mejoría de sus síntomas y por no tener un diagnóstico claro. Esta enfermedad puede causar otras enfermedades como la insuficiencia cardiaca y la insuficiencia renal.
SÍNDROME DE TURNER (ST) Y SÍNDROME DE PRADER WILLI (SPW), APRENDA A RECONOCERLOS
La doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra advierte que son muchas las barreras de acceso que tienen los pacientes con enfermedades huérfanas, siendo el caso de ST y SPW, donde la presentación es tan baja que es muy difícil encontrar personal experto con el conocimiento y manejo de estas condiciones. La especialista explica que el Síndrome de Prader Willi, SPW, es una alteración genética que se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Y para el caso de Síndrome de Turner, ST, el trastorno cromosómico se presenta cuando falta uno de los cromosomas X en las niñas.4
¿Cuánto tiempo puede transcurrir desde que hay sospecha de la presencia de ST hasta su diagnóstico?
RTA. Para niñas con ST el diagnóstico más frecuente hoy en día es entre los 5 y 7 años. Hace 20 años probablemente el diagnóstico era más tardío, sobre los 13 – 14 años porque estas niñas no empezaban espontáneamente su pubertad. Hay un grupo muy pequeño de niñas con ST que terminan diagnosticándose en su etapa reproductiva por no lograr quedar en embarazo. No todas las niñas tienen el mismo grado de penetrancia de la enfermedad, pues algunos síntomas son más específicos en unas que en otras, es por esto por lo que algunas pacientes se diagnostican hasta la etapa adulta.
¿Cuáles son los signos o síntomas característicos del SPW?
RTA. En SPW el espectro de diagnóstico puede ser mucho más tardío. Lo más característico de estos niños es que al momento de nacer presenten problemas de bajo tono muscular y tienen problemas para succionar sus alimentos; sin embargo, no es frecuente que sólo con esto se haga el diagnóstico. La condición se empieza a sospechar cuando los niños presentan obesidad, pues generalmente tienen una compulsión por comer que es bastante llamativa. En algunos casos se pueden presentar problemas de aprendizaje, porque pueden cursar con un déficit cognitivo de leve a moderado. A esto se suman características físicas en la cara, manos, genitales, entre otras partes del cuerpo.
ACROMEGALIA, SIN LÍMITES DE CRECIMIENTO
El doctor Alejandro Román-González, especialista en endocrinología clínica y metabolismo, llama la atención sobre la Acromegalia, una enfermedad causada generalmente por un tumor en la pituitaria, lo que produce un exceso de hormona de crecimiento. El especialista señala que pueden transcurrir entre 5 a 10 años para que se diagnostique la enfermedad.3
¿Cuáles son las principales barreras o retos a los que se enfrentan los pacientes con Acromegalia?
RTA. La principal barrera es la dificultad en reconocer los síntomas tempranamente. Esto conduce a un diagnóstico tardío. Otra dificultad es acceder a centros especializados en el manejo de la enfermedad y un seguimiento continuo.
¿Cuáles son los signos o síntomas característicos de la enfermedad? ¿Puede ser esta la causa de aparición de otras enfermedades físicas o emocionales?
RTA. Los síntomas de la enfermedad son dolor articular por crecimiento anormal de las articulaciones. La cara, la lengua, la nariz, los labios pueden cambiar y volverse más grandes. Sin embargo, estos cambios son muy lentos y son difíciles de notar. Asociado a esto puede presentarse dolor de cabeza y pérdida de la visión. Otros síntomas son exceso en la sudoración, cambios en la voz, fatiga y apnea del sueño. Todos estos síntomas se asocian con depresión y ansiedad.
Consejos o recomendaciones para las personas que tienen Acromegalia u otra enfermedad rara
RTA. Buscar un centro de experiencia para el manejo de su enfermedad y establecer una muy buena relación con sus médicos, expresar las inquietudes y miedos. Adicionalmente en toda enfermedad rara es esencial conocer su enfermedad y mantener un estilo de vida activo y sano con buena alimentación y ejercicio diario.
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1 Organización Mundial Global Genes. Hechos raros. Disponible en: https://globalgenes.org/rare-facts/ Acceso 16 de febrero de 2021.
2 Doctora Clara Saldarriaga, especialista en cardiología e insuficiencia cardiaca. 5 de febrero de 2021.
3 Doctor Alejandro Román-González, especialista en endocrinología clínica y metabolismo. 10 de febrero de 2021.
4 Doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra. 15 de febrero de 2021.
