La lipodistrofia es una enfermedad rara que se caracteriza por la ausencia generalizada de tejido graso (lipodistrofia generalizada) o por la acumulación de grasa en ciertas zonas del cuerpo y la ausencia en otras (lipodistrofia parcial).
En muchos casos su origen es genético, por estado alterado de algunos genes que participan en la formación del tejido adiposo. No obstante, dentro de las causas de aparición también está una complicación adquirida de medicamentos a enfermedades autoinmunitarias, como, la artritis reumatoide o infecciones.[1]
El doctor Alejandro Román González, médico internista endocrinólogo del Hospital Universitario San Vicente Fundación, y profesor asociado de la Universidad de Antioquia, advierte que, “en la actualidad no se conocen datos precisos de la prevalencia de la enfermedad. Aunque se sospecha que las Lipodistrofias son más comunes de lo que pudiera pensarse, siguen siendo un trastorno infrecuente en la práctica clínica rutinaria”.[2]
Agrega el especialista que, pueden pasar varios años, hasta más de 5 para llegar a un diagnóstico acertado de la enfermedad. Es de considerar que, la lipodistrofia de origen genético tiene dos formas de presentación, la lipodistrofia parcial familiar y la lipodistrofia generalizada congénita, cada una con diferentes subtipos, y aunque los síntomas dependen del subtipo en particular, dentro de las señales de alerta está el hígado graso y agrandamiento del bazo, pacientes con diabetes de difícil control y una marcada resistencia a la insulina, es decir, necesitan dosis muy elevadas, por encima de lo usual; manchas negras en el cuello; alteración en la distribución de la grasa, como, pérdida considerable de grasa en la cara y glúteos o, acumulación de grasa en la parte superior del cuello, o en la parte baja del cuerpo.2
Un diagnóstico oportuno marca la diferencia
Tenga en cuenta que, en algunos pacientes los signos o síntomas pueden confundirse con obesidad, pues, tener hambre excesiva e incontrolable es una las manifestaciones características de esta patología.2 Dado que, el cuerpo pierde el control normal de la grasa, la enfermedad puede provocar dolores de cabeza, dificultad para respirar o dormir; en las mujeres el aumento de grasa puede producir dolor mamario; y si se acumula la grasa en el corazón este puede agradarse, es decir, el paciente puede presentar cardiomegalia.[3]
El doctor Román, advierte que, la Lipodistrofia tiene muchos retos, y el principal es el desconocimiento de los mismos médicos sobre la enfermedad, lo que impacta en el diagnóstico oportuno, pues, no hay muchas personas o centros de referencia; sumando a esto, la limitación que pueda existir en las terapias de manejo.2
De acuerdo con Carlos Mejía, director médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica, “el proceso de definición de las enfermedades raras como la lipodistrofia suele ser complejo, por eso resulta muy importante trabajar en diagnósticos diferenciales, y ofrecer programas frecuentes de actualización médica para que de manera interdisciplinaria se analicen síntomas como cambios bruscos en el peso, diabetes no controlada, infecciones crónicas, así como otros datos metabólicos fuera de control. Un trabajo mancomunado permitirá que los pacientes puedan acceder a tratamientos que cambian de manera muy positiva su calidad de vida. Seguramente muchos pacientes aún no reciben atención integral porque aún persiste el subdiagnóstico”.[4]
María Salomé Restrepo, paciente diagnosticada a sus 26 años con Lipodistrofia parcial familiar, asegura que, son demasiadas las enseñanzas que le ha dejado esta patología poco frecuente, “se debe aprender a vivir y sobrellevar la enfermedad, es necesario armarse de valor e intentar asimilar lo que esta conlleva”. Así mismo, destaca que, una de las barreras que ha tenido que enfrentar “en lo laboral sí que hay dificultades, porque uno puede presentar múltiples dolores y complicaciones a diario, y obviamente el sistema en el que estamos no está diseñado para personas con condiciones de salud diferentes, lo cual, puede dificultar el sostenerse en algún trabajo y por ende se generan despidos sin justa causa”.[5]
Es fundamental el acompañamiento de un grupo multidisciplinario que incluya, endocrinología, enfermería, nutrición, genética y hepatología. Sin dejar de lado, la importancia del especialista en salud mental, “si bien la medicina regula el metabolismo y ayuda a estabilizar lo que la misma enfermedad genera, hay una parte supremamente importante y es el impacto que genera tener esta condición, en lo personal me ha atravesado el cuerpo y alma, ya que, marca un antes y un después en mi vida”, destaca María Salomé.5
Quien comparte el siguiente mensaje “es primordial prestar atención cuando el cuerpo nos habla y cuidar de nuestra salud debería ser una prioridad para tener mejor calidad de vida y la forma en que nos alimentamos y cuidamos, muchas veces se podría estar a tiempo de prevenir consecuencias que puedan no ser reversibles luego”.5
“La enfermedad impacta fuertemente el aspecto emocional, dado que, es una enfermedad huérfana, crónica e incurable. La mayoría de pacientes tiene diabetes y requieren dosis altas de insulina y esto puede limitar en alguna forma actividades sociales como comidas grupales, además requieren citas continuas que afectan la continuidad laboral. Desde el punto de vista académico y laboral si la enfermedad no está bien controlada puede generar síntomas cognitivos como mareos, sensación de nubosidad mental, lentitud, que puede limitar la interacción social”, concluye el especialista en endocrinología.2
[1]Nicklaus Children’s Hospital. Lipodistrofia. Disponible en: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/lipodistrofia Acceso 19 de marzo de 2024.
[2]Entrevista doctor Alejandro Román González, médico internista endocrinólogo del Hospital Universitario San Vicente Fundación, y profesor asociado de la Universidad de Antioquia. Realizada por Origami SAS. 13 de marzo de 2024.
[3]Sociedad Española de Medicina Interna. Lipodistrofia. Disponible en: https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/lipodistrofia Acceso 19 de marzo de 2024.
[4]Carlos Mejía, director médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica. Aprobado 26 de marzo de 2024.
[5]Entrevista María Salomé Restrepo, paciente diagnosticada a sus 26 años con Lipodistrofia parcial familiar. Realizada por Origami SAS. 19 de marzo de 2024.
